1. Jeg kan forklare gangen i hvordan kjønnsceller dannes. (meiose)
- Kjønnscellene dannes fra stamcellene i eggstokkene og testiklene. To homologe DNA-molekyler har lik lengde, og de inneholder gener for de samme egenskapene. Før cella deler seg, lager hvert DNA et kopi av seg selv. DNA-molekylene blir til kromosomer og kjernemembranen forsvinner. De homologe kromosomene samles på midtenog det er vanlig at det blir utvekslet gener mellom homologe kromosomer. Så starter celledelingen. Ved den første delingen går homologe kromosomer til hver sin dattercelle. Ved andre deling går de to kopiene av et kromosom til hver sin dattercelle. Kromosomene kveiler seg nå ut igjen. Nå har man fire datterceller med halvparten så mange DNA-molekyler som morcellen. Alle cellene har forskjellig arvemateriale.
2. Jeg vet hvorfor noen gener utmerker seg og andre ikke.
- Fordi noen gener er dominante, og andre recessive. Det er den dominante som bestemmer.
3. Jeg vet hva genenes "rolle" er.
- Genenes rolle er å være med på å betemme egenskapene våres. Som f.eks fargeblindhet. Men det er ikke genene som bestemmer egenskapene våre alene gjennom arv, det er også miljøet.
4. Jeg kan forklare oppbyggningen av et kromosompar.
- Nesten alle menneskeceller har har 46 kromosomer, der to og to er homologe og danner par. 23 kromosompar. To homologe kromosomer har lik lengde, og de inneholder gener for de samme egenskapene. Det ene kromosomet kommer opprinnelig fra morens eggcelle og den andre opprinnelig fra farens sædcelle.
5. Jeg kan bruke et krysningsskjema og forklare hvordan en dominant og en recessiv sykdom kan arves til et barn.
-
En dominant sykdom krever at en av genvariantene i kromosomparet gir sykdom. Hvis den dominante sykdommen hadde sett ut som den i skjemaet, er det 50% sjanse for at barnet blir syk.
En recessiv sykdom krever at begge genvariantene i kromosomparet gir sykdom. Hvis denne recessive sykdommen hadde sett ut som i dette skjemaet, er det 25% sjanse for at barnet får 2 sykdomsfremkallende genvarianter og blir syk.
6. Jeg kan forklare "arvlige sykdommer".
- Arvlige sykdommer skyldes avvik i et enkelt gen. Feil i et enkelt gen fører til at proteinet som genet koder for, ikke blir laget, eller at det blir laget unormale varianter av proteinet. Fordi proteinet kan ha en viktig rolle i cellen, kan slike genfeil gi alvorlige sykdommer. Mange av sykdommene kan være veldig skjeldene, mens andre er mer vanlige.
7. Jeg vet om arvelige sykdommer som er dominante og som er recessive.
- Dominante: Huntingtons sykdom, familiær hyperkolesterolemi, brystkreft.
Recessive: Cystisk fibrose.
8. Jeg kan forklare utdypende om minst to arvelige sykdommer.
- Brystkreft:
Hvert år får ca. 2000 kvinner i Norge diagnosen brystkreft. Ca. 700 av disse kvinnene dør av sykdommen. Det er rundt 5% av brystkrefttilfellene som er arvelige. Den arvelige sykdommen skyldes at man har arvet en genfeil fra mor eller far. Genfeilen sitter i et gen som skal kontrolere veksten i brystvevet. Disse genene kalles brystkreftgener (BRCA), og tilhører en familie av gener som kalles vaktmestergener. Når den ene vaktmesteren alltid er sykemeldt, er risikoen mye større for at veksten kommer ut av kontroll og at kreft utvikles. For kvinner som har arvet en genfeil, er sjansen 50-60% for at de vil få brystkreft i løpet av livet. Menn kan også arve denne genfeilen, men de blir ikke syke. De vil heller føre den videre til eventuelle døtre. Man arver ikke kreft fra moren eller faren sin, men tendensen til å utvikle den. Brystkreft er dominant.
Sannsynligheten for å få brystkreft har arvelig årsak øker dersom:
1. Flere nære familiemedlemmer har hatt brystkreft.
2. Det er forekomst av brystkreft i flere generasjoner.
3. Kvinnene har utviklet brystkreft har hatt mer en en svulst.
4. Tilfelle av mannlig brystkreft i familien.
Cystisk fibrose:
Cystisk fibrose er en av de vanligste arvelige sykdommene man kan få. En av 30 nordmenn er bærere av genet. Sykdommen skyldes mutasjoner i et gen som ligger på kromosom nr 7. Hittil kjenner man til 500-600 ulike mutasjoner. Det betyr at sykdommen er veldig forskjellig fra person til person. Cytisk fibrose fører blant annet til at kjertlene skiller ut seigt slim som kan tette lungene. Det er også vanlig å få inferksjoner. Den forventede levealderen for de som har sykdommen er 40-50 år. Behandlingen for sykdommen kan være slimløsende medisiner, antibiorika, og lungetransplantasjon. Trening har forebyggende effekt på sykdommen.
9. Jeg vet forskjellen på "arv" og "miljø" og kan gi eksempler på egenskaper som blir bestemt av "arv", "miljø" og "arv og miljø".
- Arv er noe man arver av foreldrene sine, som f.eks øyenfargen. Miljøet derimot påvirker andre egenskaper som f.eks religion.
Eksempler:
Egenskaper bestemt av arv - fargeblindhet, øyenfarge, blodtype og downs syndrom.
Egenskaper bestemt av miljø - hårlenden, religion.
Egenskaper bestemt av både arv og miljø - musikalitet, spenst, høyde, temperament.
10. Jeg vet hva mutasjoner er og hvordan det kan oppstå.
- Mutasjoner er tilfeldige eller tilsiktede forandringer i varvemateriale. Mutasjoner kan oppstå helt spontant, ved påvirkning av radioaktiv stråling eller kjemikalier, eller ved bruk av genteknologi.
Forandring i arvemateriale kan være:
- en eller flere baser byttes ut med andre baser.
- en eller flere baser kan forsvinne.
- en eller flere baser kan komme til.
